«Ахиллесова пята» Y - хромосомы при сексуальных расстройствах

За эволюционным выживанием человека стоит уникальный механизм, который запускают хромосомы нашего организма. Они также несут прямую ответственность за определенные расстройства сексуального характера, которые возникают у мужчин и женщин разных возрастов и варьируются от обычного воспалительного процесса или отсутствия подвижности сперматозоидов до сексуального бессилия и синдрома Тернера.

Около шести лет назад, лаборатория Дэвида Пэйджа в Институте Вайтхед на кафедре Биомедицинских Исследований сообщила об открытии восьми больших областей зеркальных генетических последовательностей, или иными словами палиндром, расположенных вдоль хромосомы Y. Поскольку у хромосомы Y по существу нет никакого генетического партнера, чтобы видоизменить гены, процесс, который происходит между обычными парами хромосом, приводит к генетическому разнообразию и обмену «хорошими» генами, заменяющими поврежденные.

Это все происходит в центре обнаруженных палиндромных областей, для того, чтобы взаимовыгодный генетический обмен обязательно состоялся.

На данный момент это открытие дало логическое объяснение тому, почему, несмотря на неутешительные прогнозы, хромосома Y не обречена на исчезновение. Лаборатория Пейджа, благодаря проведенному исследованию, обнаружила, что процесс Y самосохранения может привести к значительным клиническим последствиям.

Последний этап исследования, который вышел в печатном виде в журнале Cell четвертого сентября, начался с интригующей гипотезы, о том, что возможно процесс Y саморекомбинации может превратить всю хромосому в единый палиндром. Результатом подобных генетических явлений стала бы так называемая изодицентрическая (isodicentric) Y хромосома. Она имеет аварийную структуру, которая подразумевает в своем составе две центромеры.

В своем отчете Дэвид Пэйдж пишет, что собирается продолжить изучение возможного появления центромер и их деятельности. Исследования будут проводиться на ДНК добровольцев. И поскольку хромосома Y не является основной для выживания человека, эти изодицентрические соединения могут сохраниться. На основании проведенных тестов именно эти соединения ДНК отвечают за многие сексуальные расстройства.

Однако 18 из 51 испытуемого пациента были анатомически целостными, несмотря на  наличие двух копий определяющего гена SRY в их Y хромосомах. Был также сделан вывод, что неустойчивость Y увеличивается с размером хромосомы и чем больше хромосома Y, тем больше вероятность ее сексуальной неполноценности.

В последствии к группе исследователей данной проблемы будет подключен Говард Хьюс - доктор медицины Медицинского Исследовательского Института и профессор биологии, по совместительству, в Массачусетском технологическом институте, который также активно изучает все возможные соединения ДНК и появление центромер, вследствие саморекомбинации.